Identificação e anotação funcional de variantes de genes candidatos associados ao perfil de ácidos graxos em bovinos

Abstract

A criação de bovinos evoluiu de maneira expressiva nos últimos anos, pressionada por um mercado cada vez mais exigente por produtos saudáveis e produzidos de forma sustentável, portanto, o estudo do perfil de ácidos graxos presentes na carne dos bovinos vem ganhando destaque nos grupos de pesquisa em todo o mundo. Existe uma demanda em compreender melhor quais mecanismos biológicos estão atuando na expressão dos diferentes fenótipos relacionados ao perfil de ácidos graxos. Objetivou-se com este estudo realizar a identificação de variantes (SNVs/InDels) via ressequenciamento genômico em genes candidatos para perfil de ácidos graxos descritos em estudos ômicos (Genômica, transcriptômica e proteômica) com bovinos de corte. A partir de dados de ressequenciamento de raças bovinas de dupla aptidão (Caracu e Pantaneiro), foi realizado a identificação de variantes SNVs e InDels (N= 2.197.685) associadas a 23.947 genes. Para a identificação dos genes candidatos para perfil de ácidos graxos, foi realizado inicialmente, uma revisão sistemática utilizando a ferramenta de busca “web of Science”. Um total de 8 combinações entre palavras-chave foram realizadas, resultando em 15 artigos selecionados e definidos como grupos (G1 a G15). Por meio dos estudos conduzidos após a revisão sistemática foram identificados 318 genes com variantes, os quais foram utilizados para filtrar os genes contendo SNVs e InDels em cada raça. A partir da rede de gene-processo biológico 12 genesficaram em destaque no G1; 3 genes se destacaram no G8; e finalmente 4 genes no G13. Com base nos processos biológicos associados ao perfil de ácidos graxos, em conjunto com a revisão de literatura, foram selecionados também os principais fatores de transcrição (TF) relacionados com a característica (TF-chave) (STAT3, HNF1A, BRCA1, PPARG e HNF4A). A partir da análise funcional via rede gene-TF, 30 genes candidatos mais prováveis para perfil de ácidos graxos em bovinos foram selecionados. Genes que se destacaram nas redes e que tiveram uma importância biológica na literatura, foram utilizados para uma dissecação mais profunda (LIPE, MFSD2A e SREBF1), foram observadas 9 e 15 novas variantes na região promotora em Caracu e Pantaneiro respectivamente. Destas, 5 foram em comum nas duas raças, 4 específicas do Caracu e 10 do Pantaneiro. As redesgene-processo biológico e gene-TF possibilitaram um melhor entendimento funcional dos genes e TF, nos quais foram identificadas variantes com possíveis papéis funcionais na expressão de genes candidatos para perfil de ácidos graxos em bovinos.